卑诗省19岁青年成为全球首例 基因编辑新技术成功治愈罕见疾病

一名来自卑诗省的年轻人通过一项全新的基因编辑疗法成功治愈罕见遗传病，成为全球首位已知接受并被“治愈”的患者。这一案例被医学界视为基因治疗领域的重要突破。

世界首例“Prime Editing”治愈案例

19岁的Ty Sperle来自卑诗省基洛纳。他在去年接受治疗后得知自己已摆脱疾病时表示，当时感到“难以置信的震惊与喜悦”。

这一成果来自美国生物科技公司Prime Medicine开展的临床试验。相关研究结果已于去年12月发表在同行评议期刊《新英格兰医学杂志》。

Sperle成为全球首位通过一种名为**“Prime Editing（精准基因编辑）”**的新技术实现疾病治愈的患者。

从儿童时期确诊的罕见免疫疾病

Sperle在约5岁时被诊断患有慢性肉芽肿病，这是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，会使患者极易感染，严重情况下可能危及生命。

曾在温哥华卑诗儿童医院为其治疗超过10年的儿科免疫学专家Stuart Turvey表示：“这种疾病患者往往难以拥有长期健康的生活，每一天都存在严重感染的风险。”

在接受新疗法前，Sperle需要长期服用抗生素和抗真菌药物，以降低感染风险，但这些措施并不能完全消除威胁。

传统治疗方式通常包括骨髓移植，但由于缺乏合适供体，他并不具备最佳治疗条件。

修复自身细胞的基因“拼写错误”

此次基因编辑治疗的原理是：

1. 提取患者自身细胞

2. 修复DNA中的基因缺陷

3. 将修复后的细胞重新植入体内

4. 新细胞逐渐替代功能异常的细胞

由于使用的是患者自身细胞，身体不会产生排斥反应。Turvey医生表示，这一结果对医疗团队而言是“梦想成真”。

痊愈后生活发生改变

目前，Sperle已成为卑诗大学奥肯那根校区的一名二年级理科学生。疾病治愈后，他不再需要每日服药，也不再担心严重感染的风险。

“以前连去露营都会担心，因为自然环境里有很多细菌。现在我可以放心去做这些事情了。”他说。他也坦言，在成为首位接受该疗法的患者时曾感到极度紧张，但对医疗团队充满信任。

为罕见病治疗带来新希望

医生指出，虽然单一罕见病患者数量有限，但总体来看，罕见病并不罕见。卑诗儿童医院估计，约三分之一住院患者患有某种罕见疾病。

目前，这项基因编辑技术仍处于临床研究阶段，尚未进入常规医疗体系。未来的关键挑战包括如何将这类复杂治疗纳入公共医疗系统并扩大应用范围。

卑诗省卫生部长表示，这一成果是公共医疗体系、科研投入与国际合作的重要里程碑，也为罕见病患者家庭带来了新的希望。